ศ.นพ.สมชาย เอี่ยมอ่อง ประธานราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า จากสถานการณ์ปัจจุบันมีการเสนอการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคหรือปัญหาสุขภาพ ตลอดจนวิถีชีวิตและสุขภาพ โดยอ้างหลักการการเข้าถึงข้อมูลสุขภาพส่วนบุคคล เพื่อการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้น อย่างไรก็ตามลักษณะของโรคหรือวิถีชีวิตและศักยภาพดังกล่าว เป็นลักษณะที่ซับซ้อน ไม่ได้ถูกกำหนดด้วยลักษณะทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว ยังมีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตอื่น ๆ ทำให้การใช้ประโยชน์จากการตรวจในลักษณะนี้ไม่มีประสิทธิภาพที่แท้จริง แตกต่างไปจากการตรวจโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวหรือปัจจัยทางพันธุกรรมที่ชัดเจน เช่น ความผิดปกติของโครโมโซม ที่มีประโยชน์ในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวในครอบครัวที่ชัดเจน ดังนั้นเพื่อตระหนักถึงปัญหาที่อาจจะเกิดจากการที่ผู้รับบริการไม่ได้รับข้อมูลที่เพียงพอในการตัดสินใจเลือกการตรวจสารพันธุกรรม ตลอดจนอาจมีการชี้นำจากการกล่าวอ้างที่ไม่ได้รับการพิสูจน์ถึงความถูกต้อง และแม่นยำ ที่อาจเกิดการตัดสินใจที่ผิดพลาดทางการแพทย์ หรือเพิกเฉยละเลยต่อการตรวจคัดกรองหรือการดูแลที่จำเป็น ทางสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ซึ่งเป็นสมาคมผู้ประกอบวิชาชีพเวชกรรมด้านพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ได้ร่วมกับราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย, ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทยและราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย จึงออกแถลงการณ์จุดยืน เพื่อเป็นการให้ความรู้แก่ประชาชนทั่วไป ตลอดจนใช้เป็นบรรทัดฐานในการพิจารณาการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคในลักษณะบริการเชิงพาณิชย์ในครั้งนี้
ศ.นพ.สมศักดิ์ โล่ห์เลขา ประธานราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า ปัจจุบันมีการประชาสัมพันธ์เรี่องการตรวจยีนหรือ ดีเอนเอ แพร่หลายในสื่อสังคมต่าง ๆ โดยเฉพาะสื่อสังคมออนไลน์และโซเชียลมีเดียโดยไม่ต้องผ่านแพทย์ ซึ่งเราต้องระวังผลกระทบที่เกิดจากการตรวจยีนไว้ด้วย โดยการตรวจยีนโดยทั่วไปมีวัตถุประสงค์ที่สำคัญ 3 ประการ คือ 1. การตรวจเพื่อดูว่าเป็น พ่อ แม่ ลูก กันจริงหรือไม่ อาจรวมถึงการเป็นญาติพี่น้องสายตรงด้วย 2. การตรวจทางนิติวิทยาศาสตร์เพื่อดูว่าคนร้ายเป็นคนเดียวกับที่มีหลักฐานในที่เกิดเหตุหรือไม่ และ 3. การตรวจทางการแพทย์ที่จะหาโรคทางพันธุกรรม ซึ่งผลการตรวจยีน ต้องอาศัยการแปลผลและคำแนะนำที่ชัดเจน ต้องการเซ็นใบยินยอมก่อนตรวจบอกผลกระทบที่อาจจะเกิดขึ้น การรักษาความลับของผู้ป่วย ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากข้อมูลการตรวจรวมทั้งความสัมพันธ์ในครอบครัว ความผิดพลาดที่อาจจะเกิดจากการตรวจ แนวทางรักษาหรือป้องกันโรคอาจเปลี่ยนไป เมื่อทราบข้อมูลของการตรวจพันธุกรรมแล้ว
รศ.นพ.ชเนนทร์ วนาภิรักษ์ ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า การตรวจคัดกรองในบางกรณี ผลลัพธ์บางอย่างสามารถชี้นำบุคคลไปสู่ทางเลือกการป้องกัน การติดตามและการรักษาที่มีอยู่ นอกจากนี้ผลการทดสอบบางอย่าง สามารถช่วยผู้คนในการตัดสินใจเกี่ยวกับการมีลูก หรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในช่วงต้นของชีวิตเพื่อให้การรักษาที่รวดเร็วได้หากพบว่าเป็นโรค เรื่องของความเสี่ยงทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมมีน้อย เพราะส่วนใหญ่ใช้ตัวอย่างการตรวจในปริมาณเล็กน้อยมาก เช่น ต้องการเพียงตัวอย่างเลือดเล็กน้อยหรือเยื่อบุกระพุ้งแก้ม แต่ถ้าเป็นขั้นตอนที่ใช้สำหรับการตรวจก่อนคลอดจากทารกในครรภ์จะมีความเสี่ยงที่ต้องอธิบาย เพราะหากต้องการตัวอย่างของน้ำคร่ำหรือเนื้อเยื่อรกหรือเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์จะเพิ่มความเสี่ยงได้มากกว่า ความเสี่ยงที่สำคัญหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมจะเกี่ยวข้องกับผลทางอารมณ์ จิตใจ สังคม หรือการเงิน ผู้รับผลการตรวจอาจรู้สึกโกรธ หดหู่ วิตกกังวล รู้สึกผิดหรือ รู้สึกถูกตีตรา เกี่ยวกับ ผลลัพธ์ บ่อยครั้งที่การทดสอบทางพันธุกรรมสร้างความตึงเครียดภายในครอบครัว เนื่องจากผลลัพธ์สามารถนำไปสู่การเปิดเผยข้อมูลของสมาชิกในครอบครัวคนอื่น นอกเหนือจากผู้ที่ถูกทดสอบเพราะมีความโยงใยกันในพันธุกรรมอาจเกิดความเป็นไปได้ ของการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมในการจ้างงานหรือการประกันภัยก็ยังเป็นข้อกังวลอยู่มาก
อ.นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ และอาจารย์ประจำสาขาเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า เมื่อพูดถึงพันธุกรรมหลายคนคงเคยได้ยินเรื่อง ยีน หรือ ดีเอ็นเอ ซึ่งลักษณะทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญในการกำหนดคุณลักษณะทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิตรวมถึงมนุษย์ ความผันแปรหรือความแตกต่างทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพก่อให้เกิดโรค หรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในอนาคต โรคเหล่านี้อาจจะเกิดขึ้นใหม่ (ไม่จำเป็นต้องมีประวัติครอบครัว) หรืออาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมในผู้ป่วย หรือผู้มีความเสี่ยงอาจทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย และให้การดูแลและได้รับคำแนะนำที่เหมาะสมในการรักษาและป้องกันโรค ตลอดจนการวางแผนครอบครัวต่อไป การตรวจอาจสามารถกระทำได้ตั้งแต่ก่อนมีบุตร ขณะตั้งครรภ์ ในวัยเด็กหรือก่อนเกิดอาการหรือในผู้ป่วย ซึ่งมีรายละเอียดที่ต้องอภิปรายและพูดคุยก่อนรับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนการตรวจ และรับคำแนะนำหลังได้รับทราบผล ซึ่งเป็นกระบวนการที่ต้องอาศัยผู้ชำนาญการหรือผู้เชี่ยวชาญได้แก่ แพทย์ทางพันธุศาสตร์หรือนักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อไม่ให้เกิดข้อผิดพลาดและความเข้าใจผิด นำไปสู่การดูแลรักษาหรือป้องกันที่อาจไม่จำเป็นหรือเกิดผลเสียตามมาได้ โรคหรืออาการที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมมีได้หลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติแต่กำเนิด พัฒนาการผิดปกติ โรคทางสมอง เช่น โรคลมชัก โรคมะเร็งชนิดครอบครัว เป็นต้น
การตรวจพันธุกรรมอีกลักษณะหนึ่ง คือ การตรวจหาพาหะของโรคพันธุกรรม(พาหะโดยทั่วไปจะแข็งแรงดี เหมือนคนปกติ) ในคู่สมรส ซึ่งถ้าทั้งคู่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรมชนิดเดียวกัน ก็จะมีโอกาสที่จะมีลูกที่มีโรคพันธุกรรมนั้นได้ ตัวอย่างที่แนะนำกันแพร่หลาย คือพาหะของโรคเลือดจางจากพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคธาลัสซีเมีย ถ้าพบว่าคู่สมรสเป็นพาหะ ก็ต้องพูดคุยปรึกษากับสูติแพทย์ เกี่ยวกับการตรวจติดตามลูกต่อไปว่าจะเกิดโรคหรือไม่ การตรวจแบบนี้ก็ควรได้คำแนะนำก่อนตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญเช่นกัน
อย่างไรก็ตามในปัจจุบันมีการโฆษณาชวนเชื่อว่า การตรวจพันธุกรรมสามารถทำนาย พัฒนาการ บุคลิกภาพ สมรรถภาพทางร่างกาย ตลอดจนการเลือกสารอาหารเสริมที่เหมาะสมแก่ร่างกายได้ และการตรวจความเสี่ยงโรคที่พบบ่อยโดยทั่วไป เช่น ภาวะสมองเสื่อม เบาหวาน เป็นต้น ซึ่งจากหลักฐานในปัจจุบัน เชื่อว่าพันธุกรรมอาจมีบทบาทในเรื่องเหล่านี้ แต่เนื่องจากยังมีปัจจัยอื่น ๆ เข้ามาเกี่ยวข้องอย่างมากและไม่มีข้อมูลหรือหลักฐานวิทยาศาสตร์สนับสนุนการใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำนายลักษณะดังกล่าวได้อย่างได้ผล จึงไม่ควรสนับสนุนแพทย์ที่ทำเวชปฏิบัติโดยอิงวิทยาศาสตร์ทุกคน และไม่ควรให้คำแนะนำให้มีการตรวจในลักษณะนี้ในทางการแพทย์ การตรวจในลักษณะดังกล่าวเนื่องจากอาจนำไปสู่การแปลผลที่ผิดพลาดรุนแรง การเลี้ยงดูเด็กที่ไม่เป็นไปตามธรรมชาติ ขัดขวางพัฒนาการ การจำกัดอาหารหรือได้อาหารเสริมที่ราคาแพง แต่ไม่มีประโยชน์ที่เห็นได้และบางครั้งอาจจะเกิดโทษ ตลอดจนตราบาปหรือการจำแนกชั้นในสังคมจากผลการตรวจ