นักวิทยาศาสตร์ของ deCODE Genetics บริษัทในเครือของ Amgen และผู้ร่วมวิจัยจากระบบบริการสุขภาพของไอซ์แลนด์ University of Iceland และ Karolinska Institute ในสวีเดน ได้ตีพิมพ์งานวิจัยในวารสาร Nature งานวิจัยดังกล่าวได้เปรียบเทียบระหว่างผู้ป่วยโรคไทรอยด์กว่า 30,000 รายจากไอซ์แลนด์และสหราชอาณาจักร โดยมีกลุ่มควบคุม 725,000 ราย โรคไทรอยด์แบบภูมิคุ้มกันทำลายตัวเอง (AITD) เป็นโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดและมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สูง นักวิทยาศาสตร์ค้นพบการกลายพันธุ์ของลำดับสารชีวโมเลกุล 99 รูปแบบที่มีความเชื่อมโยงกับโรคไทรอยด์แบบภูมิคุ้มกันทำลายตัวเอง โดยที่ 84 รูปแบบในจำนวนนั้นไม่มีความเกี่ยวข้องกับโรคนี้มาก่อนแต่อย่างใด
หนึ่งในการกลายพันธุ์ของลำดับที่เพิ่งค้นพบอยู่ในยีนที่รหัสตรงกับยีน FLT3 (fms-related tyrosine kinase 3) ในเซลล์เม็ดเลือดและเซลล์ระบบภูมิคุ้มกัน และกำลังเป็นที่สนใจอย่างมากด้วยเหตุผลหลายประการ
ประการแรก รูปแบบลำดับดังกล่าวเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคไทรอยด์แบบภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองและโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองอื่น ๆ ได้เป็นอย่างมาก ทั้งโรคเอสแอลอี (systemic lupus erythematosus - SLE) โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA) และโรคเซลิแอค โรคเหล่านี้ล้วนมีสารภูมิต้านเนื้อเยื่อตนเอง (autoantibody) และพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคเหล่านี้ยังมักจะเป็นโรคไทรอยด์แบบภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองด้วยเช่นกัน
ประการที่สอง เป็นที่รู้กันว่าการกลายพันธุ์แบบโซมาติกในยีน FLT3 สัมพันธ์กับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดมัยอิลอยด์ (AML) นักวิทยาศาสตร์จึงทำการทดสอบว่าการกลายพันธุ์ใน FLT3 ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่งผลต่อความเสี่ยงของการเกิดโรค AML เหมือนที่เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองหรือไม่ ผลการทดสอบชี้ว่ามันเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรค AML เกือบสองเท่า แต่ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งทั้งหมด
ประการที่สาม การกลายพันธุ์ใน FLT3 ซึ่งเป็นอินตรอนของยีนและไม่ได้ส่งผลต่อลำดับของรหัสพันธุกรรมโดยตรง อาจส่งผลต่อความเสี่ยงของการเกิดโรคได้อย่างมาก การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดโคดอนหยุดในรหัสพันธุกรรม ซึ่งส่งผลเป็นโปรตีนที่สั้นลงเพราะไม่มีส่วนที่เป็นไคเนส ซึ่งสำคัญสำหรับการทำหน้าที่ของโปรตีน
ประการสุดท้าย การกลายพันธุ์ใน FLT3 นี้ส่งผลต่อระดับพลาสมาและโปรตีนอื่น ๆ ในร่างกาย โดยเฉพาะลิแกนด์ของ FLT3 จึงส่งผลให้มีระดับสูงขึ้นเกือบสองเท่าในผู้ที่เป็นพาหะ คู่สารชีวโมเลกุล FLT3 และลิแกนด์มีบทบาทสำคัญในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่ช่วยตอบสนองต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดมัยอิลอยด์และโรคภูมิคุ้มกัน การกลายพันธุ์นี้จึงทำให้เซลล์ไม่สามารถทำหน้าที่ซึ่งมีการชดเชยด้วยระดับลิแกนด์ที่เพิ่มขึ้น
“รายงานนี้ชี้ให้เห็นความเสี่ยงจากยีนในการเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเอง ซึ่งค้นพบได้จากการศึกษาวิจัยการแสดงออกของยีนทั้งหมดในจีโนมเกี่ยวกับโรคไทรอยด์แบบภูมิคุ้มกันทำลายตัวเอง นอกจากนี้ยังชี้ว่าความเสี่ยงจากการกลายพันธุ์ส่งผลต่อยีน FLT3 อย่างไร ตลอดจนผลของระดับลิแกนด์ต่อยีน FLT3 ในเลือด ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความสำคัญของระบบหน้าที่” ศาสตราจารย์ Saedis Saevarsdottir นักวิทยาศาสตร์ของ deCODE genetics และผู้นิพนธ์ชื่อแรกของงานวิจัยกล่าว
“การค้นพบในงานวิจัยนี้เกิดขึ้นจากการบูรณาการระหว่างการศึกษาชีววิทยาเชิงระบบในระดับดีเอ็นเอ (genomics) ระดับอาร์เอ็นเอ (transcriptomics) และระดับโปรตีน (proteomics) และเป็นการศึกษาที่ไม่ขึ้นอยู่กับสมมติฐาน ทำให้เกิดแนวทางศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรคในมนุษย์ที่มีประสิทธิภาพเป็นอย่างยิ่ง” Kari Stefansson ซีอีโอบริษัท deCODE genetics และผู้นิพนธ์หลักของงานวิจัยกล่าว
deCODE มีสำนักงานใหญ่อยู่ที่กรุงเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ บริษัทเป็นผู้นำระดับโลกในการวิเคราะห์และทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ ด้วยการใช้ความชำนาญเฉพาะตัวในด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ ประกอบกับความเชี่ยวชาญที่เพิ่มขึ้นในด้านทรานสคริปโตมิกส์ (transcriptomics) และโปรตีโอมิกส์ (proteomics) ในกลุ่มประชากร รวมถึงข้อมูลลักษณะปรากฏ (phenotypic) จำนวนมาก deCODE จึงค้นพบปัจจัยเสี่ยงของโรคที่พบได้บ่อยหลายสิบโรค และทำให้เกิดความเข้าใจในเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรคเหล่านั้น จุดประสงค์ในการทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของโรคก็คือ เพื่อนำข้อมูลดังกล่าวไปใช้คิดค้นวิธีใหม่ ๆ ในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค deCODE เป็นบริษัทในเครือของ Amgen (NASDAQ: AMGN)
Video - https://www.youtube.com/watch?v=Wa4OGAejKTs
Photo - https://mma.prnewswire.com/media/1195282/deCODE_genetics_headquarters.jpg
Logo - https://mma.prnewswire.com/media/974116/deCODE_genetics_Logo.jpg
ติดต่อ:
Thora Kristin Asgeirsdottir
PR and Communications
deCODE genetics
+354 894 1909