ในบทความหัวข้อ Differences between germline genomes of monozygotic twins (ความแตกต่างระหว่างจีโนมเซลล์สืบพันธุ์ของแฝดแท้) ซึ่งเผยแพร่ในวารสาร Nature Genetics วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ที่ deCODE genetics ได้ค้นหาการกลายพันธุ์ที่ปรากฏให้เห็นในแฝดแท้ (monozygotic twins) คนใดคนหนึ่งเท่านั้น
ในสายงานมนุษย์พันธุศาสตร์นั้น จีโนมของแฝดแท้มักถูกมองว่าเหมือนกัน ซึ่งหากพบความแตกต่างระหว่างแฝดคู่หนึ่งก็มักจะถูกมองว่าเป็นเรื่องของสภาพแวดล้อมมากกว่ากรรมพันธุ์ สมมติฐานที่ว่านี้มีการนำไปใช้หลายศตวรรษแล้ว เพื่อคลี่คลายบทบาทที่กรรมพันธุ์และสภาพแวดล้อมมีต่อโรคและฟีโนไทป์อื่น ๆ
นักวิทยาศาสตร์พบแฝดแบ่งเป็น 2 กลุ่มด้วยกัน กลุ่มแรกเป็นแฝดที่มีการกลายพันธุ์แบบเดียวกันทั้งคู่ และอีกกลุ่มพบการกลายพันธุ์พัฒนาการที่ปรากฏให้เห็นในคนใดคนหนึ่งเท่านั้นที่ความถี่สูง
H?kon J?nsson นักวิทยาศาสตร์ที่ deCODE Genetics และผู้เขียนรายงานดังกล่าว กล่าวว่า "การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งตัว และเซลล์ลูกอาจรับการกลายพันธุ์ที่เป็นผลพวงจากเซลล์ที่กลายพันธุ์นี้ในบุคคลหนึ่ง การกลายพันธุ์ที่ปรากฏให้เห็นในแฝดคนใดคนหนึ่งนั้น เปิดโอกาสให้เราย้อนกลับไปยังช่วงการแบ่งเซลล์ที่นำไปสู่พัฒนาการของแฝดได้"
การสืบย้อนการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันระหว่างแฝดแต่ละคนนั้นบ่งชี้ว่า การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในระยะการเจริญของเอ็มบริโอวันแรก ๆ เมื่อเอ็มบริโอประกอบด้วยเซลล์หลายตัว
"แฝดแท้ทั้งสองกลุ่มนี้ทำให้เรามองเห็นพัฒนาการของเอ็มบริโอที่มีการแบ่งตัวเล็กน้อยหลังการปฏิสนธิซึ่งเป็นตอนที่เอ็มบริโอมีเซลล์หลายตัว" Kari Stefansson ซีอีโอของ deCODE genetics กล่าว "สิ่งนี้เป็นช่วงเวลาที่น่าตื่นเต้นอย่างยิ่ง ที่ทำให้เราได้ใช้การกลายพันธุ์เป็นไฟส่องทางสู่พัฒนาการของมนุษย์ในช่วงแรก ๆ เช่นนี้"
H?kon J?nsson และคณะ ได้ตรวจวิเคราะห์จีโนมของแฝดแท้ 387 คู่ รวมถึงบิดามารดา คู่สมรส และบุตร เพื่อติดตามความแตกต่างของการกลายพันธุ์ ผู้เขียนรายงานพบว่า ฝาแฝดมีความแตกต่างกันโดยการกลายพันธุ์เชิงพัฒนาการเบื้องต้นเฉลี่ย 5.2 ครั้ง และในประมาณ 15% ของฝาแฝด แฝดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์บ่อยครั้งมาก ขณะที่แฝดอีกคนไม่มี
ความแตกต่างทางกายภาพหรือพฤติกรรมระหว่างแฝดแท้นั้นมักถูกมองว่าเป็นเรื่องของสภาพแวดล้อม เมื่อว่ากันตามสมมติฐานที่ว่าแฝดแท้มีความแตกต่างทางพันธุกรรมน้อยมาก อย่างไรก็ดี โรคออทิซึมและความผิดปกติทางพัฒนาการอื่น ๆ ซึ่งแฝดคนใดคนหนึ่งอาจมี นั้นมีความเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ผู้เขียนรายงานจึงสรุปได้ว่า บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นตัวกำหนดความแตกต่างทางฟีโนไทป์นั้นถูกประเมินต่ำไป
Thora Kristin Asgeirsdottir, PR and Communications deCODE genetics, โทร: 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, อีเมล: [email protected]
รูปภาพ - https://mma.prnewswire.com/media/1395021/deCODE_twins.jpg