ทั้งนี้ สืบเนื่องจากมติคณะรัฐมนตรีเห็นชอบแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ.2563-2567) ในวงเงิน 4,470 ล้านบาท เมื่อวันที่ 26 มีนาคม 2562 โดยมอบให้ สวรส. เป็นหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการฯ มีกระทรวงสาธารณสุขเป็นหน่วยงานหลัก จัดสรรงบประมาณผ่านกองทุนส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (ววน.) ภายใต้แผนงานการวิจัยและสร้างนวัตกรรมเพื่อเพิ่มขีดความสามารถการแข่งขัน เพื่อการพัฒนาระบบบริการทางการแพทย์ให้มีมาตรฐานที่ดีขึ้น ด้วยเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรม ร่วมกับการวิเคราะห์ข้อมูลขั้นสูงช่วยในการวินิจฉัยเพื่อการป้องกันและรักษาโรคที่แม่นยำขึ้น
นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า ความก้าวหน้าการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยฯ ในขณะนี้ สวรส. ได้ร่วมกับสำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) รวบรวมความต้องการและความจำเป็นของประเทศ พัฒนา(ร่าง)ขอบเขตงานจ้าง (Terms of Reference : TOR) จัดตั้งศูนย์บริการทดสอบการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศ ภายใต้แผนปฏิบัติการฯดังกล่าว โดยได้จัดรับฟังความคิดเห็นจากผู้ประกอบการ ไปเมื่อวันที่ 13 พ.ค. 2563 ซึ่งอยู่ระหว่างการนำความคิดเห็นมาปรับปรุงขอบเขตงานจ้างให้มีความสมบูรณ์เพื่อนำไปใช้ดำเนินงานต่อไป ทั้งนี้ศูนย์ดังกล่าว ส่วนหนึ่งจะทำหน้าที่ถอดรหัสพันธุกรรม (Whole Genome Sequencing: WGS) ของผู้ป่วยชาวไทยภายใต้มาตรฐานระดับสากล โดยมีเป้าหมาย 50,000 รายในระยะเวลา 5 ปี จึงมีความจำเป็นต้องจัดหาภาคเอกชนที่มีเทคโนโลยีที่ทันสมัยและประสบการณ์ที่หลากหลายในการถอดรหัสพันธุกรรมให้ได้ตามมาตรฐานที่กำหนด
ในด้านสาระสำคัญของขอบเขตงานจัดตั้งศูนย์บริการทดสอบการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศ สวรส. ได้ร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง เช่น พิจารณาค้นหาและรวบรวมภาคเอกชนที่มีศักยภาพสอดคล้องกับเป้าหมายและมาตรฐานการดำเนินงานที่ประเทศต้องการเพื่อทำหน้าที่ครอบคลุมทั้งด้านการถอดรหัสพันธุกรรม 50,000 ราย ในระยะเวลา 5 ปี, การพัฒนาพื้นที่ดำเนินโครงการ เพื่อให้บริการถอดรหัสพันธุกรรม, การจัดจ้างบุคลากรที่มีความรู้ความเชี่ยวชาญ พร้อมจัดหาอุปกรณ์เครื่องมือการให้บริการดังกล่าว, การถ่ายทอดความรู้และเทคโนโลยีให้แก่คนไทย โดยกำหนดให้มีตำแหน่งงานกับบุคลากรคนไทยอย่างเหมาะสม, การให้บริการเพิ่มเติมที่ครอบคลุมการวิเคราะห์ขั้นสูงและการบริหารจัดการข้อมูลเพื่อการบริการและงานวิชาการ การฝึกอบรมระยะสั้นและหลักสูตรการผลิตนักวิเคราะห์ขั้นสูง รวมถึงการให้โอกาสทางการศึกษาในด้านที่เกี่ยวข้องในระดับสากล การดำเนินโครงการดังกล่าวจะอยู่ภายใต้การเก็บรักษาความลับข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย รวมทั้งพันธุกรรม (DNA) และผลการให้บริการ Genetic Testing ทั้งหมดอย่างเคร่งครัด โดยเป้าหมายของโครงการ คือการได้ข้อมูลรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมที่เสร็จสมบูรณ์จำนวน 50,000 ตัวอย่างในเดือนกันยายน 2567 ทั้งนี้ คณะที่ปรึกษาฯ ได้เสนอแนะเพิ่มเติมในเรื่องการทำขอบเขตงานการจัดตั้งศูนย์ฯ เช่น ควรประสานความรู้ความเชี่ยวชาญจากกรมบัญชีกลาง หรือด้านกฎหมาย ช่วยพิจารณาพัฒนาปรับปรุงขอบเขตงานจ้างเพื่อความสมบูรณ์ครอบคลุมยิ่งขึ้น
ทางด้าน ผศ.ดร.จรวยพร ศรีศศลักษณ์ ผู้จัดการงานวิจัยอาวุโส สวรส. ในฐานะเลขานุการคณะที่ปรึกษาฯ กล่าวว่า การประชุมยังได้มีการนำเสนอความก้าวหน้าของโครงการย่อยภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ฯ ประจำปีงบประมาณ 2563 เช่น โครงการศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย โดยคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มีแผนดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยและสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง 2,500 ราย ในสถาบันการแพทย์ของรัฐ เน้นกลุ่มโรคมะเร็งที่พบบ่อย เช่น มะเร็งเต้านม ลำไส้ใหญ่ รังไข่ และกลุ่มโรคมะเร็งที่มีอุบัติการณ์ถ่ายทอดในครอบครัวสูง เช่น มะเร็งระบบทางเดินอาหาร เยื่อบุมดลูก ตับอ่อน ซึ่งผู้ป่วยจะได้รับประโยชน์จากการตรวจทางพันธุกรรมที่นำเอาข้อมูลจีโนมของผู้ป่วยมะเร็งจากเลือดมาวิเคราะห์และแปลผลในห้องปฏิบัติการทางคลินิก (Lab) ก่อนจะส่งยังแพทย์เจ้าของไข้เพื่อรับการรักษาได้ตรงจุด ในอดีตที่ผ่านมาทีมวิจัยได้เก็บข้อมูลพันธุกรรมจากผู้ป่วยมะเร็งเต้านมจากเลือดไปแล้ว 344 ราย และจากชิ้นเนื้อ 200 ราย ซึ่งข้อมูลทั้งหมดจะนำไปรวบรวมไว้ที่สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ส่วนโครงการจัดตั้งและพัฒนาระบบตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายาก และพิการ โดยคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์ฯ ได้กล่าวถึงงานที่ได้ดำเนินการศึกษาลักษณะทางคลินิกในคนไทยและการวินิจฉัยโรคให้ได้แน่ชัด ด้วยวิธีการตรวจวัดระดับของสารเคมีในสิ่งคัดหลั่งหรือการตรวจระดับการทำงานของเอนไซม์ รวมทั้งการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน เช่น โรคพร่องเอนไซม์กลุ่มคาร์บอกซิเลส จากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยไทยในหลายโรคมีลักษณะการกลายพันธุ์เฉพาะไม่เหมือนผู้ป่วยชาติอื่น ส่งผลต่อความแตกต่างของลักษณะทางคลินิกและการเลือกวิธีการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ในช่วงที่ผ่านมาโครงการได้ทำการหาลำดับเอ็กโซม (whole exome) ไปประมาณ 3,000 ราย และมีการเก็บพันธุกรรม (Genome) ไปแล้วประมาณ 500 ราย อย่างไรก็ตาม มีการวางแผนจะวิจัยเพื่อพัฒนาระบบตรวจโดยใช้เทคโนโลยีการอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์แบบสายยาว (long-read DNA sequencing) ซึ่งจะทำให้ผลที่ได้สามารถวินิจฉัยได้แม่นยำกว่าเทคโนโลยี short-read นอกจากนี้ ในการประชุมยังมีการนำเสนอโครงการระบบการจัดเก็บตัวอย่างและสกัดสารพันธุกรรมมาตรฐานแบบรวมศูนย์ โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และโครงสร้างพื้นฐานด้านสารสนเทศเพื่อการจัดการและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม โดย สวทช. อีกด้วย
สำหรับการประชุมในครั้งนี้ ทางคณะที่ปรึกษาฯ ได้เร่งให้คณะทำงานแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ดำเนินการเพิ่มเติม เช่น ให้ทีมวิจัยกำหนดรายละเอียดจำนวนตัวอย่างที่จะหาจีโนมโดยแยกรายโรคและรายโรงพยาบาล/สถาบัน, การประสานกับหน่วยงานภายนอกเพื่อเตรียมงบประมาณระยะยาว เช่น สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) หรือกองทุนต่างประเทศ, การจัดทำข้อกำหนดด้านจริยธรรมและข้อบังคับการเข้าถึงข้อมูล โดย สวรส. จะประสานงานกับสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (วช.) เพื่อเร่งรัดการดำเนินงานต่อไป