กลุ่มของโรคที่พบน้อย มีคำนิยามในแต่ละประเทศแตกต่างกันไป บางประเทศใช้อัตราความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร บางประเทศใช้จำนวนรวมของผู้ป่วยโรคนั้น ๆ ในทั้งประเทศ โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง หา
กรุงเทพฯ-11 ก.พ.-มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากร่วมกับมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ใคร่ขอเชิญชวนบุคลากรทางการแพทย์ทั้งภาครัฐและเอกชน หน่วยงานต่างๆ รวมถึงประชาชนผู้สนใจร่วมงาน โรคหายาก ประเท