เมื่อเร็ว ๆ นี้ ศ. ดร. วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางแพทย์ รพ. รามาธิบดีและ นพ.สุรัคเมธ มหาศิริมงคล จากศูนย์ชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้รับเชิญจาก The National Human Genome Research Institute (NHGRI) ประเทศสหรัฐอเมริกา เพื่อเข้าร่วมประชุมระดับโลกด้านจีโนมิกส์ (The Global Leaders in Genomic Medicine) โดยมีผู้แทนจาก 24 ประเทศทั่วโลก อาทิ สหรัฐอเมริกา แคนาดา อังกฤษ สิงคโปร์ ออสเตรเลีย ฝรั่งเศส ญี่ปุ่น อินเดีย จีน ฯลฯ จำนวน 90 คน เข้าร่วมประชุม ณ National Academy of Sciences Building ที่ กรุงวอชิงตันดีซี สหรัฐอเมริกา
ศ.ดร. วสันต์ กล่าวว่า จุดประสงค์หลักของการประชุมเพื่อให้แต่ละประเทศ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นชาติที่พัฒนาแล้วได้นำเสนอความก้าวหน้าล่าสุดด้านจีโนมมนุษย์ที่นำมาประยุกต์ใช้ทางการแพทย์ในประเทศตน ซึ่งเป็นผลพวงมาจากความสำเร็จการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ของโครงการจีโนมมนุษย์ซึ่งเสร็จสิ้นในปี พ.ศ. 2546 เช่น การนำเครื่องหมายทางพันธุกรรมบนจีโนม (Genomic Marker) ที่ค้นพบไปประยุกต์ใช้ให้เกิดประโยชน์ทางการแพทย์ มานำเสนอในที่ประชุม เพื่อจัดตั้งกลุ่มทำงานสานต่อความร่วมมือระหว่างประเทศในด้านจีโนมทางการแพทย์ ให้เป็นรูปธรรมในอนาคต เพราะงานด้านดังกล่าวไม่สามารถทำให้สำเร็จโดยลำพังเพียงประเทศเดียวได้
ศ.ดร.วสันต์ กล่าวว่า ในการประชุมครั้งนี้ ตนได้นำเสนอผลงานวิจัยและพัฒนาด้านจีโนมทางแพทย์ในสาขาเภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งเป็นโครงการความร่วมมือระหว่างกรมวิทยาศาสตร์ การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) กระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี คณะแพทยศาสตร์ รพ. รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และ สถาบันวิจัยจีโนม ริเก้น ประเทศญี่ปุ่น ค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมบนจีโนมสำคัญหลายตำแหน่งบนจีโนมคนไทยที่สามารถนำไปต่อยอดใช้ในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการเพื่อคัดกรองผู้ที่มีความเสี่ยงสูงที่เกิดการแพ้ยา 8 ชนิด ประกอบไปด้วย กลุ่มยากันชัก (Carbamazepine, Phenobarbital, และ Phenytoin), ยารักษาโรคเกาต์ (allopurinol), กลุ่มยาต้านเชื้อไวรัสเอชไอวี (Nevirapine, Efavirenz, Abacavir และ Starvudine ) ที่สำนักงานอาหารและยา (อย.) ของไทย ประกาศเตือนว่ามีหลักฐานชัดเจนว่าพบการเกิดผื่นแพ้ยารุนแรง ในผู้ที่ใช้ยาดังกล่าวบางราย ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการสตีเวนส์ จอห์นสัน (Steven-Johnson Syndrome เรียกชื่อย่อว่า SJS) และท็อกซิก อิพิเดอร์มอล เนโครไลซิส (Toxic Epidermal Necrolysis เรียกชื่อย่อว่า TEN) ซึ่งก่อให้เกิดความเจ็บปวดทรมานอย่างแสนสาหัสและเป็นอันตรายถึงชีวิต ที่ผ่านมาการแพ้ยาเหล่านี้ส่วนใหญ่แพทย์ไม่สามารถทำนายได้ล่วงหน้าว่าจะเกิดขึ้นกับผู้ป่วยรายใดบ้าง ดังนั้น จึงเป็นการยากที่จะป้องกันหรือหลีกเลี่ยงปัญหานี้ ซ้ำร้ายยีนแพ้ยาดังกล่าวยังถ่ายทอดแพร่กระจายในประชากรไทยและประชากรในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มากที่สุดในโลกถึงกว่าร้อยละ 10
“ทาง NHGRI ให้ความสนใจวิธีการลดจำนวนผู้ที่เกิดผื่นแพ้ยารุนแรงในประเทศไทยด้วยการตรวจดีเอ็นเอก่อนการให้ยาใน 8 ชนิดดังกล่าวข้างต้น และที่สนใจมากคือโครงการบัตรเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenetic Card) ซึ่ง ผศ.ภก.ชลภัทร สุขเกษม หัวหน้าห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์ ศูนย์การแพทย์สมเด็จพระเทพรัตน์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เป็นผู้คิดโครงการนี้เป็นคนแรกและออกให้กับผู้มาตรวจไว้แสดงกับแพทย์ว่าตนเองมีความเสี่ยงที่จะแพ้ยาอะไรบ้าง โดย NHGRI และที่ประชุมมองว่าเป็นนวัตกรรมใหม่ที่น่าจะช่วยลดอัตราการเกิดผื่นแพ้ยารุนแรงในประชากรทั่วโลกได้ หากประชาชนนำบัตรดังกล่าวไปแสดงต่อแพทย์หรือเภสัชกรก่อนการรับยา โดยทาง NHGRI ได้ขอข้อมูลเพื่อนำไปเผยแพร่กับชาติสมาชิกต่อไป” หัวหน้าศูนย์จีโนมทางแพทย์กล่าว
สำหรับผู้สนใจ การนำเสนอผลงานด้านจีโนมทางการแพทย์ของแต่ละประเทศในการประชุม The Global Leaders in Genomic Medicine สามารถชมได้ทาง https://www.youtube.com/playlist?list=PL1ay9ko4A8skrxKJhSlT-Z4DWDf9QpiGu