เด็กผีเสื้อ โรคพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย

ศ.คลินิก พญ. ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนังเด็ก สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินีและอุปนายกด้านบริการการแพทย์และสังคม สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย กล่าวภายหลังกรณีที่มีกระแสข่าวพบเด็กผีเสื้อรายใหม่ ที่จังหวัดพิษณุโลก ว่า เด็กผีเสื้อ (butterfly children) หรือ โรคตุ่มน้ำพองใส นั้น มีศัพท์ทางการแพทย์ เรียกว่า Epidermolysis bullosa หรือเรียกย่อ ๆ ว่า EB เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะของผิวเปราะบางคล้ายปีกผีเสื้อ โรคผิวหนังชนิดนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่พบไม่บ่อย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง ลักษณะผิวหนังจะพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อย อาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต ในต่างประเทศพบอุบัติการณ์โรคนี้ ประมาณ 30 รายต่อทารกแรกเกิด 1 ล้านคน ส่วนในประเทศไทยไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่ชัด แต่จากสถิติจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินีจะพบผู้ป่วยโรคนี้ ประมาณ 10 รายต่อปี

ผิวหนังคนเรานั้นตามปกติ จะแบ่งเป็นชั้นหนังกำพร้าอยู่ภายนอกปกคลุมชั้นหนังแท้ ซึ่งอยู่ภายในทั้งสองส่วนยึดติดกันด้วยโครงสร้างที่เรียกว่า “basement membrane” ซึ่งประกอบด้วยโมเลกุลหลากหลายชนิดที่ใช้เกี่ยวเชื่อมหนังกำพร้าและหนังแท้ไว้ด้วยกัน เมื่อเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้สร้างโมเลกุลที่ใช้เกี่ยวเชื่อมมีปริมาณลดลงหรือหายไปจนหมด ชั้นผิวหนังก็จะแยกออกจากกัน เกิดเป็นตุ่มน้ำให้เห็นได้

ศ.คลินิก พญ. ศรีศุภลักษณ์ กล่าวว่า เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือภายหลังเกิดไม่นานนัก ความรุนแรงของโรคขึ้นกับชนิดและตำแหน่งของโมเลกุลของผิวหนังที่ขาดหายไป อาการมีได้ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต เด็กที่มีอาการรุนแรง จะพบตุ่มน้ำขนาดใหญ่ตั้งแต่แรกคลอด แตกออกเป็นแผลสด พบได้ที่แขนขาและลำตัว เมื่อใช้นิ้วถูผิวหนังที่ปกติ จะพองขึ้นเป็นตุ่มน้ำได้โดยง่าย ในช่องปากและอวัยวะภายในลอกออกเป็นแผลได้เช่นกัน ทารกมักเสียชีวิตภายในเวลา 1 ปีหลังจากคลอด ในกลุ่มที่อาการไม่รุนแรง ตุ่มน้ำพองมักเกิดบริเวณที่มีการกระทบกระแทกบ่อย ๆ เช่น ฝ่ามือ ฝ่าเท้า ข้อศอก ข้อเข่า ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่แต่จะมีตุ่มน้ำพองเป็น ๆ หาย ๆ นอกจากอาการแสดงทางผิวหนังแล้ว ผม เล็บ และฟัน อาจมีความผิดปกติร่วมไปด้วย เมื่อเด็กโตขึ้น พบว่าบางรายผมไม่งอก ฟันไม่เจริญเต็มที่ สารเคลือบฟันผิดปกติ และเล็บผิดรูป นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมีความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ เช่น กล้ามเนื้อฝ่อลีบ กระเพาะอาหารตีบตัน ไปจนถึงไตวายเรื้อรัง

การวินิจฉัยโรคนั้นจำเป็น จะต้องอาศัยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางพยาธิวิทยาร่วมกับการตรวจทางจุลทัศน์อิเล็กตรอน เพื่อให้ทราบว่าโครงสร้างใดในชั้นผิวหนังที่มีความผิดปกติ ส่วนการรักษาในปัจจุบันเป็นการรักษาตามอาการ เพื่อประคับประคองทารกให้รอดชีวิต ทดแทนสารน้ำที่ขาด และให้สารอาหารอย่างพอเพียง เฝ้าระวังและรักษาการติดเชื้อแทรกซ้อนอย่างทันท่วงที การรักษาต้องอาศัยความร่วมมือจากแพทย์เฉพาะทางหลายสาขา เช่น กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ แพทย์ผิวหนัง รวมไปถึงพยาบาลและเจ้าหน้าที่โภชนาการ ส่วนการพยากรณ์โรคนั้นขึ้นกับชนิดของโรคตุ่มน้ำ หากเป็นในกลุ่มไม่รุนแรง เมื่อโตขึ้นผื่นผิวหนังจะค่อย ๆ ดีขึ้น แต่ก็อาจแผลเรื้อรังจาก

ตุ่มน้ำที่เป็น ๆ หาย ๆ อยู่เสมอ ต้องพบแพทย์เป็นระยะ เพื่อเฝ้าระวังมะเร็งผิวหนังที่เกิดแทรกซ้อนขึ้นได้ในแผลที่เรื้อรัง ในทางกลับกันทารกที่เป็นชนิดรุนแรงมักเสียชีวิตภายในขวบปีแรก

เด็กผีเสื้อ เป็นโรคเรื้อรัง ขึ้นกับชนิดของโรค ในรายที่ไม่รุนแรง อาการดีขึ้นเมื่อโตขึ้น ในรายที่รุนแรง อาจเสียชีวิตได้ แต่สิ่งที่สำคัญที่สุด คือ ต้องให้คำแนะนำแก่พ่อแม่ ต้องมีการวางแผนครอบครัว เพื่อไม่ให้เกิดโรคนี้ในลูกคนต่อไป หากต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับโรคเด็กผีเสื้อ สามารถเข้าไปศึกษารายละเอียดได้ที่เว็บไซต์ของสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย www.dst.or.th

http://www.dst.or.th/html/index.php?op=article-detail&id=1164&csid=7&cid=23#.U9GvY_l_vng

http://www.dst.or.th/html/index.php?op=article-detail&id=898&csid=7&cid=23#.U9GxOPl_vng