ล่าสุดจากการรวมตัวของครอบครัวผู้ป่วยโรคที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal Storage Disease) หรือที่รู้จักกันว่า โรคแอลเอสดี (LSD) เป็นหนึ่งในโรคหายาก ซึ่งมีอุบัติการณ์เท่ากับ 1 ต่อ 7,700 ล่าสุดได้จัดงานชุมนุมผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี สัญจร ครั้งที่ 1 ที่จังหวัดเชียงใหม่ โดยมูลนิธิพันธุกรรมแอลเอสดี ร่วมกับสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ซึ่งมีหลายกระบอกเสียงจากคุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรค LSD ร่วมพูดคุยกันว่าเรามารวมตัวกันแล้วเอาลูกที่ป่วยมาวิ่งแบบพี่ตูนกันดีมั้ย? เผื่อทางรัฐบาลและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องจะหันกลับมามองลูกที่ป่วยด้วยโรค LSD ซึ่งบางโรคถึงมีทางรักษาแต่เข้าไม่ถึง สำคัญสุดคือ อยากผลักดันให้นำยารักษาโรคแอลเอสดีเข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ซึ่งเป็นความหวังสูงสุดของครอบครัวที่ประสบปัญหากันในขณะนี้
ด้วยอาการที่เป็นรุนแรงเพิ่มขึ้นตามอายุ และต้องรักษากันไปตลอดชีวิตนั้น ผศ.พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงที่มาของกลุ่มโรค LSD ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสลายสารโมเลกุลใหญ่ในเซลล์ ทำให้สารเหล่านั้นสะสมอยู่ในเซลล์ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย หากสะสมในม้ามจะทำให้ม้ามโต หรือสะสมในกระดูก กระดูกจะผิดรูป รวมถึงซีดและเลือดออกง่าย กลุ่มโรค LSD มีมากกว่า 50 โรค ถึงแม้ว่าเป็นโรคพันธุกรรม แต่แรกเกิดมักไม่มีอาการผิดปกติ อาการแสดงจะเริ่มเห็นหลังจากรอระยะเวลาให้สารในเซลล์สะสมมากพอจนมีผลต่ออวัยวะนั้นๆ ดังนั้น อาการเป็นได้ตั้งแต่วัยเด็กเล็กจนถึงผู้ใหญ่ รายที่มีอาการรุนแรงพบอาการได้ตั้งแต่เด็กเล็ก โรคที่พบบ่อยๆ ในประเทศไทย ได้แก่
1. กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS, Mucopolysaccharidosis) อาการที่ข้อและกระดูก ข้อติดยึด นิ้วมือยืดไม่สุดทำให้การหยิบจับยากขึ้น ใบหน้าเปลี่ยนไปจากตอนเด็กๆ ตัวเตี้ย หัวใจโต ตับโต มักมีปัญหาระบบทางเดินหายใจ บางคนมีปัญหาพัฒนาการถดถอยทำให้สุดท้ายช่วยเหลือตนเองไม่ได้
2. โรคโกเชร์ (Gaucher) มักเริ่มจากตับม้ามโตมาก ซีด เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ทำให้ติดเชื้อและเลือดออกง่าย บางรายมีอาการพัฒนาการถดถอย
3. โรคพอมเพย์ (Pompe) รายที่มีอาการรุนแรงจะเริ่มมีหัวใจโตนำไปสู่ภาวะหัวใจวายตั้งแต่อายุ 3 เดือนแรก ภายหลังจะมีปัญหากล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง หายใจลำบาก รายที่เป็นแบบอาการเกิดภายหลัง มักมีอาการกล้ามเนื้อแขนขา และการหายใจอ่อนแรงเริ่มมีอาการตอนวัยเรียน
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิฯ มาตั้งแต่ปี 2552 เล่าให้ฟังว่า "นับจากก่อตั้งมูลนิธิฯ เราได้จัดกิจกรรมต่างๆ เพื่อรณรงค์สร้างการรับรู้ให้ทุกภาคส่วนได้ตระหนักถึงกลุ่มโรค LSD อย่างต่อเนื่อง เช่น จัดอบรมให้ความรู้กับพ่อแม่ ผู้ปกครองในการเลี้ยงดูผู้ป่วยอย่างถูกต้อง ด้วยความรัก ความเข้าใจ ตลอดจนการเปิดโอกาสให้ครอบครัวผู้ป่วยได้พบปะแลกเปลี่ยนประสบการณ์การดูแลผู้ป่วย ร่วมกับโรงพยาบาลภาครัฐ และระดมทุนช่วยเหลือผู้ป่วยด้านการรักษาพยาบาล ค่ายา และอุปกรณ์ต่างๆ โดยสิ่งที่ได้พยายามทำมาตลอด 8 ปี คือ การผลักดันภาครัฐให้ตระหนักถึงการรักษาและดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้อย่างเป็นระบบและต่อเนื่อง ทั้งในส่วนของกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) รวมถึงหน่วยงานอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้เข้าสู่ระบบบัญชียาหลักและได้รับสิทธิ์การรักษาพยาบาลเหมือนกับโรคอื่นๆ เนื่องจากกลุ่มโรค LSD จำเป็นต้องรักษาไปตลอดชีวิต และมีค่ารักษาและค่ายาที่ค่อนข้างสูงมาก ซึ่งครอบครัวผู้ป่วยส่วนใหญ่มีฐานะไม่เอื้ออำนวยต่อการซื้อเอนไซม์ จึงทำให้ขาดโอกาสในการรักษาที่เหมาะสมและทัดเทียมกับผู้ป่วยโรคอื่นๆ"
แต่ในความโชคร้าย ก็ยังมีความโชคดีอยู่บ้าง เนื่องด้วยปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุข และสปสช. ได้เล็งเห็นความสำคัญและนำโรค LSD โรคหนึ่ง คือ โรคโกเช่ร์ ชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นชนิดที่ไม่มีปัญหาด้านพัฒนาการและระบบประสาท ให้ได้รับยาเอนไซม์ทดแทนโดยบรรจุขึ้นบัญชียาหลักแห่งชาติแล้ว และที่ผ่านมามีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ได้เข้ารับการรักษาแล้ว จำนวน 20 ราย โดยผู้ป่วยจะได้รับเอนโซม์ทดแทนทางเส้นเลือดทุกๆ 2 สัปดาห์ มูลนิธิฯ ยังคงมุ่งมั่นและผลักดันโรคอื่นๆต่อไป เพื่อเป็นความหวัง เป็นโอกาส และเป็นกำลังใจ ให้กับครอบครัวผู้ป่วยที่จะมีคุณภาพชีวิตที่ดีและอายุยืนยาวขึ้นต่อไป มูลนิธิฯ หวังว่า เอนไซม์ทดแทนที่ใช้รักษาโรคในกลุ่มโรค LSD อื่นๆ เช่น กลุ่มโรค MPS, โรคพอมเพย์ และโรคโกเชร์ ชนิดที่ 3 จะได้รับการขึ้นบัญชียาหลักแห่งชาติในอนาคตอันใกล้ รวมถึงการคิดค้นวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่สามารถป้องกันผลกระทบต่อระบบประสาทและสมองได้
ผศ.พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ เล่าให้ฟังถึงการพัฒนาวิธีการรักษากลุ่มโรค LSD ในประเทศไทยด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Hematopoietic stem cell transplantation) หรือชื่อเดิมคือ การปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งอาศัยความร่วมมือกับแพทย์ทีมปลูกถ่ายฯ เป็นอีกทางเลือกของผู้ป่วย โดยเฉพาะโรคโกเชร์ ชนิดที่ 3 ที่มีอาการทางระบบประสาทซึ่งเอนไซม์ทดแทนไม่สามารถป้องกันอาการทางระบบประสาทได้ และกลุ่มโรค MPS ซึ่งผู้ป่วยไทยยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาเอนไซม์ทดแทนได้ เนื่องจากไม่ได้ถูกบรรจุในบัญชียาหลักแห่งชาติในขณะนี้ ดังนั้น การปลูกถ่ายฯ ในกลุ่มโรค LSD ซึ่งควรรักษาก่อนที่มีอาการทางระบบประสาท หรือเร็วที่สุดก่อนมีอาการอื่นๆ มากขึ้น เป็นเรื่องที่ท้าทายมาก เนื่องจากมีปัจจัยหลายด้าน อาทิเช่น ขั้นตอนการหาไขกระดูกที่เข้ากันกับผู้ป่วย ซึ่งอาจเป็นพี่น้องที่ไม่ได้เป็นโรค หรือผู้บริจาคที่สภากาชาด โดยสถิติจากจำนวนผู้บริจาค 20,000 รายจึงจะพบไขกระดูกที่เข้ากับผู้ป่วยหรือบางครั้งไม่สามารถหาไขกระดูกที่เข้ากันได้ อย่างไรก็ตาม ช่วงหลังมีการรักษาด้วยการใช้ไขกระดูกจากพ่อหรือแม่ ซึ่งก็จะเพิ่มความซับซ้อนในการดูแลผู้ป่วยมากขึ้น อีกทั้งทีมแพทย์พยาบาลผู้เชี่ยวชาญมีจำกัด และต้องอาศัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเฉพาะโรค จึงเป็นเหตุให้การรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกยังไม่สามารถทำได้ในทุกที่ ค่าใช้จ่ายประมาณกว่าหนึ่งล้านบาทต่อรายซึ่งปัจจุบันยังไม่ครอบคลุมจากทางภาครัฐ ดังนั้นทางทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสถาบัน และมูลนิธิฯ จึงจำเป็นต้องหาทุนในการรักษาจากช่องทางการบริจาคเพื่อให้ผู้ป่วยในกลุ่มโรค LSD ที่จำเป็นต้องได้รับการทำการปลูกถ่ายฯ อย่างทันท่วงที ทางทีมฝากความหวังว่าหากภาครัฐมีนโยบายการสนับสนุนการรักษาโรคหายากอย่างเป็นรูปธรรมอย่างต่อเนื่อง จะทำให้ผู้ป่วยกลุ่มโรค LSD ที่มีวิธีรักษาได้รับการรักษาได้อย่างทั่วถึงในประเทศไทย
ยกตัวอย่างผู้ป่วยในช่วงปีที่ผ่านมา จากการรักษาโรคกลุ่ม MPS ที่มีชื่อโรคว่า เฮอเลอร์ (Hurler) ด้วยวิธีการปลูกถ่ายไขกระดูก ที่รพ.รามาธิบดี ถือว่ามีผลเป็นที่น่าพึงพอใจอย่างมาก น้องเริ่มมีอาการตั้งแต่ 4 ปี ปัญหาข้อนิ้วมือติดงอ กำดินสอไม่ถนัด กำมือไม่ได้ ติดกระดุมหรือเปิดขวดน้ำทำได้ลำบาก ข้อไหล่ติดยกแขนได้ไม่สุด ข้อเข่าติดเดินวิ่งลำบาก ใบหน้าเปลี่ยน เมื่ออายุ 7 ปี ได้รับการวินิจฉัยโรค ถึงแม้จะเรียนหนังสือได้คะแนนดี ไม่มีปัญหาเรื่องระบบประสาทหรือพัฒนาการ แต่ถ้าหากไม่ได้รับการรักษา ต่อไปข้อทุกข้อจะติดงอมากขึ้น จนสุดท้ายช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ หลังจากผู้ป่วยรายนี้ได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นผลสำเร็จแล้ว ติดตามต่อมา น้องสามารถกำมือได้แน่นขึ้นชัดเจน วาดรูปเขียนหนังสือได้สวยขึ้น ทำท่าสวัสดีมือประกบติดกันได้ และเดินได้คล่องมากขึ้น เพราะร่างกายสามารถผลิตเอนไซม์ได้ด้วยตนเอง โดยไม่ต้องพึ่งการให้เอนไซม์ทดแทนทุกๆ 1-2 สัปดาห์ ไปจนตลอดชีวิต จึงเป็นอีกหนึ่งทางเลือกในการรักษาโรคกลุ่ม LSD บางโรค
ผศ.พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ แนะนำถึงวิธีป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว โดยจำเป็นต้องเริ่มจากการตรวจหาตำแหน่งของยีนหรือสารพันธุกรรมที่ผิดปกติ หากทราบผลแล้วในครอบครัวนั้นจะสามารถตรวจวินิจฉัยโรคตั้งแต่ในครรภ์ได้โดยการตรวจน้ำคร่ำเพื่อดูตำแหน่งยีนที่ผิดปกตินั้นๆ หรืออาจใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธ์ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคในการตั้งครรภ์ต่อไป และแนะนำตรวจหายีนแฝงให้คนในครอบครัวผู้ป่วย เนื่องด้วยโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าพ่อแม่น่าจะมียีนแฝงของโรคด้วย ซึ่งคนที่มียีนแฝงจะไม่มีอาการ แต่มีโอกาสเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคได้ โดยแต่ละโรคความเสี่ยงไม่เท่ากัน ดังนั้นควรในการรับคำแนะนำการวางแผนครอบครัวจากแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ซึ่งมีประจำอยู่ในหลายสถาบัน
สำหรับผู้ที่สนใจ อยากเป็นส่วนหนึ่งในการมอบความหวังและสร้างโอกาสให้กับผู้ป่วย LSD และครอบครัวของผู้ป่วย สามารถบริจาคได้ที่ ชื่อบัญชี "มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี" ธนาคารกสิกรไทย หัวหมาก บัญชีออมทรัพย์เลขที่ 078-2-53947-9 หรือดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.lsdthailand.com