ศ.ดร.นพ. วิปร วิประกษิต แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มะเร็ง กล่าวว่า กลไกสำคัญอย่างหนึ่งของการเกิดโรคมะเร็งปอดคือการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญ หนึ่งในยีนที่รู้จักกันดีคือ ยีน EGFR ยีนพวกนี้เมื่อมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในบรรพบุรุษ ที่มีการถ่ายทอดมาสู่รุ่นลูก รุ่นหลาน ที่เรียกว่า Germline mutation หรือ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในภายหลังโดยมีปัจจัยแวดล้อมภายนอกเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ ที่เรียกว่า Somatic mutation การกลายพันธุ์ทั้ง 2 ชนิดนี้จะทำงานร่วมกัน และมีผลทำให้เซลล์เนื้อเยื่อปอดมีการเจริญเติบโตจนร่างกายไม่สามารถควบคุมได้และกลายเป็นเซลล์มะเร็งเกิดขึ้นในที่สุด
ไม่ใช่เฉพาะแค่ยีน EGFR ที่กล่าวถึงแต่ยังมียีนอื่นๆ อีกมากมายที่เข้ามาเกี่ยวข้องและสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งปอด เช่น KRAS, TP53, ATM และ BRAF เพราะฉะนั้นการตรวจหาการกลายพันธุ์ ไม่ว่าการตรวจการกลายพันธุ์ทั้งในเนื้อเยื่อที่มีการเปลี่ยนแปลงไปแล้วเป็นเซลล์มะเร็งปอด หรือการหาการกลายพันธุ์ในเลือดแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Germline mutation) โดยที่ยังไม่มีอาการผิดปกติใดๆ สามารถช่วยในการวินิจฉัยเรื่องของมะเร็งปอดได้ถูกต้อง แม่นยำ มากยิ่งขึ้น
นอกจากช่วยในการวินิจฉัยโรคมะเร็งปอดแล้ว ในปัจจุบันเรามีการรักษาแบบใหม่ๆ ที่สัมพันธ์กับการตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์มะเร็งปอด นำไปสู่การเลือกใช้ชนิดยาที่เหมาะสม เช่น ยากลุ่ม Targeted therapy ที่ชนิดการกลายพันธุ์ของยีนจะเป็นตัวกำหนดชนิดของยาที่จะมีประสิทธิภาพ และเหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละราย ดังนั้นการตรวจพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งปอดจึงมีความสำคัญและมีประโยชน์อย่างยิ่งทั้งในแง่ของการป้องกัน ตรวจคัดกรอง วินิจฉัยและดูแลรักษาผู้ป่วยโรคมะเร็งปอด
BIZGenes ภายใต้ บริษัท บิสซิเนสอะไลเม้นท์ จำกัด (มหาชน) คือการตรวจพันธุกรรมคัดกรองความเสี่ยงโรคมะเร็ง นวัตกรรมที่ทำให้เราสามารถตรวจเชิงลึกถึงระดับยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งได้ตั้งแต่ที่เรายังไม่ป่วยและยังตรวจไม่พบความผิดปกติใดๆ เป็นการป้องกันจัดการลดความเสี่ยง ดูแลสุขภาพได้อย่างตรงจุด และช่วยให้ค้นหามะเร็งได้รวดเร็วก่อนที่จะสายเกินไป
การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนนี้สามารถช่วยให้ทราบและเข้าใจถึงความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็งชนิดต่างๆ ในอนาคต วางแผนทางด้านการดูแลสุขภาพของคุณได้อย่างถูกต้องและตรงจุดที่มีความเสี่ยง ช่วยวางแผนสุขภาพคนในครอบครัวเพื่อลดหรือจัดการกับความเสี่ยงทางพันธุกรรม และปรับเปลี่ยนวิธีใช้ชีวิต เพื่อลดความเสี่ยงอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องได้
การตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความเสี่ยงโรคมะเร็งนั้นมีผลดีต่อเรา แต่การตรวจจะส่งผลดีมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น เมื่อเรารู้ผลแล้วมีการปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิตต่างๆ ตามเพื่อสุขภาพที่ดียิ่งขึ้น สำหรับผู้ที่สนใจ สามารถเข้ารับการตรวจพันธุกรรมคัดกรองความเสี่ยงโรคมะเร็งได้ในโรงพยาบาลชั้นนำทั่วไป