รศ.นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ กล่าวว่า ด้วยในสถานการณ์ปัจจุบันมีการเสนอการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคหรือปัญหาสุขภาพ ตลอดจนวิถีชีวิตและสุขภาพ เช่นการเลือกอาหาร หรือการออกกำลังกาย ตลอดจนก้าวล่วงมาถึงการทำนายศักยภาพทางร่างกาย สติปัญญาและพัฒนาการ โดยอ้างหลักการการเข้าถึงข้อมูลสุขภาพส่วนบุคคล (access to personal health information) เพื่อการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้น อย่างไรก็ตามลักษณะของโรคหรือวิถีชีวิต และศักยภาพดังกล่าว เป็นลักษณะที่ซับซ้อน ไม่ได้ถูกกำหนดด้วยลักษณะทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว ยังมีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตอื่น ๆ ทำให้การใช้ประโยชน์จากการตรวจในลักษณะนี้ไม่มีประสิทธิภาพที่แท้จริง แตกต่างไปจากการตรวจโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวหรือปัจจัยทางพันธุกรรมที่ชัดเจน เช่นความผิดปกติของโครโมโซม ที่มีประโยชน์ในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวในครอบครัวที่ชัดเจน
ด้วยความตระหนักถึงปัญหาที่อาจจะเกิดจากการที่ผู้รับบริการไม่ได้รับข้อมูลที่เพียงพอในการตัดสินใจเลือกการตรวจสารพันธุกรรม ตลอดจนอาจมีการชี้นำจากการกล่าวอ้างที่ไม่ได้รับการพิสูจน์ถึงความถูกต้อง และแม่นยำ อันอาจจะนำไปสู่การตัดสินใจที่ผิดพลาดทางการแพทย์ หรือการเพิกเฉยละเลยต่อการตรวจคัดกรองหรือการดูแลที่จำเป็น ทางสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ซึ่งเป็นสมาคมผู้ประกอบวิชาชีพเวชกรรมด้านพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ร่วมกับราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย และราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทยและแพทยสภา ได้จัดงานเสวนา "การส่งตรวจทางพันธุกรรม กับจริยธรรม ความถูกต้อง และผลกระทบต่อสังคม"(Genetic Testing: Impact on Ethics, Legal and Social Implications)พร้อมกับออกแถลงการณ์จุดยืน เพื่อเป็นการให้ความรู้แก่ประชาชนทั่วไป ตลอดจนใช้เป็นบรรทัดฐานในการพิจารณาการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคในลักษณะบริการเชิงพาณิชย์ดังกล่าว
ขอบข่ายของแถลงการณ์จุดยืน มาจากประเด็นเนื่องจากในต่างประเทศมีการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงการเกิดโรค หรือปัญหาสุขภาพ และการตรวจสำหรับวิถีชีวิต สุขภาพ ศักยภาพทางร่างกาย สติปัญญา และพัฒนาการดังกล่าวข้างต้น เป็นลักษณะการกระทำที่ ผู้บริโภคสามารถสั่งซื้อบริการดังกล่าวได้โดยไม่จำเป็นต้องผ่านผู้ให้บริการทางสุขภาพหรือแพทย์ จึงเป็นลักษณะของการให้บริการการตรวจแบบขายตรงต่อผู้บริโภค (Direct-to-consumer Genetic Testing: DCGT) ในขณะที่ในสถานการณ์ประเทศไทย กลับพบว่า มีการเสนอการตรวจสารพันธุกรรมด้วยวิธีดังกล่าวโดยผู้ให้บริการทางสุขภาพ และในสถานพยาบาลทางการแพทย์และสุขภาพ ขอบข่ายของแถลงการณ์จุดยืนนี้จึงครอบคลุมทั้งการตรวจแบบขายตรงต่อผู้บริโภค (ซึ่งไม่แพร่หลายในประเทศไทย) และการตรวจสารพันธุกรรมด้วยวิธีดังกล่าวในสถานพยาบาลทางการแพทย์และสุขภาพ โดยชื่อที่มีการใช้ในทางโฆษณา ได้แก่ การตรวจจากกระพุ้งแก้ม การตรวจ SNP การตรวจดีเอนเอหาความเสี่ยงโรค เป็นต้น
การตรวจสารพันธุกรรมดังกล่าวไม่รวมถึงการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว หรือความผิดปกติของโครโมโซม เพื่อการวินิจฉัยโรค หรือความเสี่ยงในการเกิดโรค เช่น การตรวจการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงสูงของโรคมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือการตรวจหาพาหะของโรคพันธุกรรมสำหรับคู่ก่อนมีบุตรหรือก่อนคลอด หรือการตรวจวินิจฉัยก่อนฝังตัว การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งกระทำและให้คำแนะนำโดยแพทย์เวชปฏิบัติที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมโดยตรง
แถลงการณ์จุดยืน
1. ผู้ให้บริการการตรวจสารพันธุกรรมตามขอบข่ายของแถลงการณ์นี้ ต้องเปิดเผยถึง ความไว (sensitivity) ความจำเพาะ (specificity) ค่าการทำนายของการตรวจ (predictive value) ดังกล่าว รวมถึงลักษณะประชากร หรือเชื้อชาติที่การตรวจนั้น ๆ อาศัยข้อมูลอ้างอิงมา ในลักษณะที่สามารถเข้าใจได้สำหรับประชากรทั่วไป
2. ผู้ให้บริการการตรวจสารพันธุกรรมตามขอบข่ายของแถลงการณ์นี้ ต้องเปิดเผยถึงหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่นำมากล่าวอ้างถึงประโยชน์ของการตรวจอย่างชัดเจน รวมทั้งข้อจำกัดของการตรวจ ในลักษณะที่ให้เข้าใจอย่างถูกต้องว่าลักษณะที่ทำการตรวจดังกล่าว ไม่ได้ถูกกำหนดด้วยลักษณะทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว การตรวจพบลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการตรวจ ไม่สามารถบ่งชี้ได้ว่าผู้รับการตรวจจะต้องเป็นลักษณะดังกล่าว ในขณะที่การตรวจไม่พบลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการตรวจ ก็ไม่ได้หมายถึงผู้นั้นไม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาสุขภาพดังกล่าว
3. ผู้ให้บริการการตรวจสารพันธุกรรมตามขอบข่ายของแถลงการณ์นี้ ต้องเปิดเผยถึงความเสี่ยงอันอาจจะเกิดจากการตรวจนั้น ๆ ซึ่งรวมถึงแต่ไม่จำกัดเฉพาะความเสี่ยงต่อสุขภาพจิตใจ และผลที่เกิดต่อญาติและครอบครัว หากพึงมี
4. ผู้ให้บริการการตรวจสารพันธุกรรมตามขอบข่ายของแถลงการณ์นี้ ต้องปฏิบัติตามระเบียบข้อปฏิบัติเรื่องข้อมูลสุขภาพของบุคคล ตามระเบียบที่บังคับใช้ในขณะนั้น (ระเบียบกระทรวงสาธารณสุขว่าด้วยการคุ้มครองและจัดการข้อมูลด้านสุขภาพของบุคคล พ.ศ. 2561) อย่างเคร่งครัด
5. ผู้ให้บริการการตรวจสารพันธุกรรมตามขอบข่ายของแถลงการณ์นี้ ในกรณีที่เป็นการตรวจเพื่อปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต โภชนาการ และศักยภาพร่างกาย และสติปัญญา ต้องเปิดเผยข้อมูลและหลักฐานการศึกษาถึงประสิทธิภาพของการตรวจในการทำนายดังกล่าว ต่อคำแนะนำที่ให้เมื่อได้รับผลจากการตรวจนั้นๆ ซึ่งในปัจจุบันไม่มีหลักฐานยืนยันประสิทธิภาพชัดเจนของการตรวจในลักษณะและคำแนะนำหลังการตรวจดังกล่าว
6. ผู้ให้บริการการตรวจสารพันธุกรรมตามขอบข่ายของแถลงการณ์นี้ ในกรณีที่เป็นการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ ต้องเปิดเผยข้อจำกัดของการตรวจแต่ละวิธีการ ข้อจำกัดของการแปลผล และทำนาย และแสดงหลักฐานทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงต่อคำแนะนำที่ได้หลังจากการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์นั้น ๆ
7. สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ไม่แนะนำการตรวจสารพันธุกรรมเพื่อค้นหาศักยภาพร่างกายและสติปัญญา เพื่อเลือกชนิดการออกกำลังกาย หรือกีฬา และการศึกษาหรือทำนายสติปัญญาหรือศักยภาพในการพัฒนาการด้านต่าง ๆโดยเฉพาะในเด็ก เนื่องจากไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันที่ยืนยันประสิทธิผลของการตรวจดังกล่าว อีกทั้งยังขัดต่อหลักการตรวจสารพันธุกรรมในเด็กและเยาวชนที่ยังไม่สามารถตัดสินใจเลือกการตรวจด้วยตนเอง อีกทั้งยังมีความเสี่ยงในการเกิดผลตามมาต่อการเลี้ยงดูหรือส่งเสริมพัฒนาการที่ไม่เป็นไปตามหลักวิชาการโดยอ้างอิงจากการตรวจสารพันธุกรรมดังกล่าว
8. หน่วยงานของรัฐที่มีหน้าที่กำกับและควบคุมมาตรฐานของการตรวจทางการแพทย์ และสุขภาพ ควรมีบทบาทกำหนดข้อบ่งชี้ในการตรวจสารพันธุกรรมที่ชัดเจน เพื่อป้องกันการกล่าวอ้างประสิทธิภาพของการตรวจที่เกินจริง
9. หน่วยงานของรัฐที่มีหน้าที่กำกับและควบคุมมาตรฐานของการตรวจทางการแพทย์ และสุขภาพ ควรมีบทบาทในการกำหนดมาตรฐานคุณภาพของการตรวจสารพันธุกรรมตามขอบข่ายของแถลงการณ์นี้ เพื่อให้ผู้รับบริการที่รับการตรวจได้รับการตรวจที่มีคุณภาพตามมาตรฐานห้องปฏิบัติการ
10. หน่วยงานของรัฐที่มีหน้าที่กำกับและควบคุมมาตรฐานของการตรวจทางการแพทย์ และสุขภาพ ควรมีบทบาทในการกำหนดคุณสมบัติผู้ให้บริการในการตรวจ ที่มีความรู้ ความเข้าใจ และสามารถให้บริการและเปิดเผยข้อมูลของการตรวจตามแถลงการณ์จุดยืนนี้ในข้อ 1-4 ได้อย่างครบถ้วนและถูกต้อง
11. หน่วยงานของรัฐที่มีหน้าที่กำกับและควบคุมธุรกิจและการโฆษณา และคุ้มครองผู้บริโภค ควรมีบทบาทในการให้ความรู้แก่ประชาชน และการกำหนดข้อควรระวังและข้อแนะนำ ตลอดจนระเบียบในการกล่าวอ้างประสิทธิภาพและประสิทธิผลจากการตรวจ โดยต้องอิงตามหลักฐานวิทยาศาสตร์การแพทย์