สวรส. เดินหน้าศูนย์บริการทดสอบการแพทย์จีโนมิกส์ ถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยมาตรฐานสากล 5 หมื่นราย

พฤหัส ๑๑ มิถุนายน ๒๐๒๐ ๐๙:๔๗
สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) จัดประชุมคณะที่ปรึกษาด้านการแพทย์จีโนมิกส์ประเทศไทย ครั้งที่ 1/2563 โดยมี ศ.นพ.วิจารณ์ พานิช เป็นประธานการประชุม พร้อมด้วยคณะที่ปรึกษาฯ อาทิ นพ.ณรงค์ศักดิ์ อังคะสุวพลา ศ.นพ.สุทธิพร จิตต์มิตรภาพ นพ.สุวิทย์ วิบุลผลประเสริฐ ศ.นพ.ปิยะมิตร ศรีธรา ศ.นพ.สุทธิพงศ์ วัชรสินธุ รศ.นพ.ดิลก ภิยโยทัย ร่วมการประชุม เมื่อเร็วๆนี้ ณ ห้องประชุมสุปัญญา สวรส. อาคารสุขภาพแห่งชาติ

ทั้งนี้ สืบเนื่องจากมติคณะรัฐมนตรีเห็นชอบแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ.2563-2567) ในวงเงิน 4,470 ล้านบาท เมื่อวันที่ 26 มีนาคม 2562 โดยมอบให้ สวรส. เป็นหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการฯ มีกระทรวงสาธารณสุขเป็นหน่วยงานหลัก จัดสรรงบประมาณผ่านกองทุนส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (ววน.) ภายใต้แผนงานการวิจัยและสร้างนวัตกรรมเพื่อเพิ่มขีดความสามารถการแข่งขัน เพื่อการพัฒนาระบบบริการทางการแพทย์ให้มีมาตรฐานที่ดีขึ้น ด้วยเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรม ร่วมกับการวิเคราะห์ข้อมูลขั้นสูงช่วยในการวินิจฉัยเพื่อการป้องกันและรักษาโรคที่แม่นยำขึ้น

นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า ความก้าวหน้าการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยฯ ในขณะนี้ สวรส. ได้ร่วมกับสำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) รวบรวมความต้องการและความจำเป็นของประเทศ พัฒนา(ร่าง)ขอบเขตงานจ้าง (Terms of Reference : TOR) จัดตั้งศูนย์บริการทดสอบการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศ ภายใต้แผนปฏิบัติการฯดังกล่าว โดยได้จัดรับฟังความคิดเห็นจากผู้ประกอบการ ไปเมื่อวันที่ 13 พ.ค. 2563 ซึ่งอยู่ระหว่างการนำความคิดเห็นมาปรับปรุงขอบเขตงานจ้างให้มีความสมบูรณ์เพื่อนำไปใช้ดำเนินงานต่อไป ทั้งนี้ศูนย์ดังกล่าว ส่วนหนึ่งจะทำหน้าที่ถอดรหัสพันธุกรรม (Whole Genome Sequencing: WGS) ของผู้ป่วยชาวไทยภายใต้มาตรฐานระดับสากล โดยมีเป้าหมาย 50,000 รายในระยะเวลา 5 ปี จึงมีความจำเป็นต้องจัดหาภาคเอกชนที่มีเทคโนโลยีที่ทันสมัยและประสบการณ์ที่หลากหลายในการถอดรหัสพันธุกรรมให้ได้ตามมาตรฐานที่กำหนด

ในด้านสาระสำคัญของขอบเขตงานจัดตั้งศูนย์บริการทดสอบการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศ สวรส. ได้ร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง เช่น พิจารณาค้นหาและรวบรวมภาคเอกชนที่มีศักยภาพสอดคล้องกับเป้าหมายและมาตรฐานการดำเนินงานที่ประเทศต้องการเพื่อทำหน้าที่ครอบคลุมทั้งด้านการถอดรหัสพันธุกรรม 50,000 ราย ในระยะเวลา 5 ปี, การพัฒนาพื้นที่ดำเนินโครงการ เพื่อให้บริการถอดรหัสพันธุกรรม, การจัดจ้างบุคลากรที่มีความรู้ความเชี่ยวชาญ พร้อมจัดหาอุปกรณ์เครื่องมือการให้บริการดังกล่าว, การถ่ายทอดความรู้และเทคโนโลยีให้แก่คนไทย โดยกำหนดให้มีตำแหน่งงานกับบุคลากรคนไทยอย่างเหมาะสม, การให้บริการเพิ่มเติมที่ครอบคลุมการวิเคราะห์ขั้นสูงและการบริหารจัดการข้อมูลเพื่อการบริการและงานวิชาการ การฝึกอบรมระยะสั้นและหลักสูตรการผลิตนักวิเคราะห์ขั้นสูง รวมถึงการให้โอกาสทางการศึกษาในด้านที่เกี่ยวข้องในระดับสากล การดำเนินโครงการดังกล่าวจะอยู่ภายใต้การเก็บรักษาความลับข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย รวมทั้งพันธุกรรม (DNA) และผลการให้บริการ Genetic Testing ทั้งหมดอย่างเคร่งครัด โดยเป้าหมายของโครงการ คือการได้ข้อมูลรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมที่เสร็จสมบูรณ์จำนวน 50,000 ตัวอย่างในเดือนกันยายน 2567 ทั้งนี้ คณะที่ปรึกษาฯ ได้เสนอแนะเพิ่มเติมในเรื่องการทำขอบเขตงานการจัดตั้งศูนย์ฯ เช่น ควรประสานความรู้ความเชี่ยวชาญจากกรมบัญชีกลาง หรือด้านกฎหมาย ช่วยพิจารณาพัฒนาปรับปรุงขอบเขตงานจ้างเพื่อความสมบูรณ์ครอบคลุมยิ่งขึ้น

ทางด้าน ผศ.ดร.จรวยพร ศรีศศลักษณ์ ผู้จัดการงานวิจัยอาวุโส สวรส. ในฐานะเลขานุการคณะที่ปรึกษาฯ กล่าวว่า การประชุมยังได้มีการนำเสนอความก้าวหน้าของโครงการย่อยภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ฯ ประจำปีงบประมาณ 2563 เช่น โครงการศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย โดยคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มีแผนดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยและสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง 2,500 ราย ในสถาบันการแพทย์ของรัฐ เน้นกลุ่มโรคมะเร็งที่พบบ่อย เช่น มะเร็งเต้านม ลำไส้ใหญ่ รังไข่ และกลุ่มโรคมะเร็งที่มีอุบัติการณ์ถ่ายทอดในครอบครัวสูง เช่น มะเร็งระบบทางเดินอาหาร เยื่อบุมดลูก ตับอ่อน ซึ่งผู้ป่วยจะได้รับประโยชน์จากการตรวจทางพันธุกรรมที่นำเอาข้อมูลจีโนมของผู้ป่วยมะเร็งจากเลือดมาวิเคราะห์และแปลผลในห้องปฏิบัติการทางคลินิก (Lab) ก่อนจะส่งยังแพทย์เจ้าของไข้เพื่อรับการรักษาได้ตรงจุด ในอดีตที่ผ่านมาทีมวิจัยได้เก็บข้อมูลพันธุกรรมจากผู้ป่วยมะเร็งเต้านมจากเลือดไปแล้ว 344 ราย และจากชิ้นเนื้อ 200 ราย ซึ่งข้อมูลทั้งหมดจะนำไปรวบรวมไว้ที่สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ส่วนโครงการจัดตั้งและพัฒนาระบบตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายาก และพิการ โดยคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์ฯ ได้กล่าวถึงงานที่ได้ดำเนินการศึกษาลักษณะทางคลินิกในคนไทยและการวินิจฉัยโรคให้ได้แน่ชัด ด้วยวิธีการตรวจวัดระดับของสารเคมีในสิ่งคัดหลั่งหรือการตรวจระดับการทำงานของเอนไซม์ รวมทั้งการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน เช่น โรคพร่องเอนไซม์กลุ่มคาร์บอกซิเลส จากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยไทยในหลายโรคมีลักษณะการกลายพันธุ์เฉพาะไม่เหมือนผู้ป่วยชาติอื่น ส่งผลต่อความแตกต่างของลักษณะทางคลินิกและการเลือกวิธีการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ในช่วงที่ผ่านมาโครงการได้ทำการหาลำดับเอ็กโซม (whole exome) ไปประมาณ 3,000 ราย และมีการเก็บพันธุกรรม (Genome) ไปแล้วประมาณ 500 ราย อย่างไรก็ตาม มีการวางแผนจะวิจัยเพื่อพัฒนาระบบตรวจโดยใช้เทคโนโลยีการอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์แบบสายยาว (long-read DNA sequencing) ซึ่งจะทำให้ผลที่ได้สามารถวินิจฉัยได้แม่นยำกว่าเทคโนโลยี short-read นอกจากนี้ ในการประชุมยังมีการนำเสนอโครงการระบบการจัดเก็บตัวอย่างและสกัดสารพันธุกรรมมาตรฐานแบบรวมศูนย์ โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และโครงสร้างพื้นฐานด้านสารสนเทศเพื่อการจัดการและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม โดย สวทช. อีกด้วย

สำหรับการประชุมในครั้งนี้ ทางคณะที่ปรึกษาฯ ได้เร่งให้คณะทำงานแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ดำเนินการเพิ่มเติม เช่น ให้ทีมวิจัยกำหนดรายละเอียดจำนวนตัวอย่างที่จะหาจีโนมโดยแยกรายโรคและรายโรงพยาบาล/สถาบัน, การประสานกับหน่วยงานภายนอกเพื่อเตรียมงบประมาณระยะยาว เช่น สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) หรือกองทุนต่างประเทศ, การจัดทำข้อกำหนดด้านจริยธรรมและข้อบังคับการเข้าถึงข้อมูล โดย สวรส. จะประสานงานกับสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (วช.) เพื่อเร่งรัดการดำเนินงานต่อไป

ข่าวประชาสัมพันธ์ล่าสุด

๑๓:๒๔ แจกจริง! แบรนด์ซุปไก่สกัดส่งมอบรถเทสล่า มูลค่า 1.649 ล้านบาท ให้ผู้โชคดี ในแคมเปญ ดื่มแบรนด์ สแกนเลขในขวด ปี
๑๓:๕๐ GFC ตอบโจทย์ทุกความปลอดภัยเรื่องอาคาร - ถังแช่แข็งตัวอ่อน เปิดให้บริการสำหรับผู้มีบุตรยากตามปกติครบ 3
๑๓:๕๗ KJL ลุยภาคใต้! จัดใหญ่สัมมนา 'รวมพลคนไฟฟ้า ON TOUR' ที่ภูเก็ต
๐๒ เม.ย. แว่นท็อปเจริญ จับมือ กรมกำลังพลทหารบก แนะแนวการศึกษาและอาชีพ สร้างโอกาสแก่ทหารกองประจำการและครอบครัว
๐๒ เม.ย. AnyMind Group คว้ารางวัล Gold ในงาน Martech Innovation Awards 2025
๐๒ เม.ย. โชว์พลังดีไซน์ไทยในงาน STYLE Bangkok 2025 รวมแบรนด์ดาวรุ่งจาก Talent Thai และ Designers' Room ที่คุณไม่ควรพลาด
๐๒ เม.ย. ธนาคารกสิกรไทย จัดสัมมนาใหญ่ K WEALTH Forum: เจาะลึก 5 ปัจจัยเปลี่ยนเกมการลงทุนโลก
๐๒ เม.ย. PSP ปิดดีลทุ่ม 409.5 ลบ. ถือหุ้นใน รีไซเคิล เอ็นจิเนียริ่ง (RE) ปักหมุดธุรกิจสู่ศูนย์กลางรีไซเคิลสารเคมีแห่งภูมิภาค
๐๒ เม.ย. กลุ่มซีไอเอ็มบี เปิดรับสมัครสอบชิงทุน CIMB ASEAN Scholarship 2025 ทุนเรียนต่อปริญญาตรี - ปริญญาโท พร้อมโอกาสร่วมงานกับกลุ่มซีไอเอ็มบี
๐๒ เม.ย. ศูนย์การค้าเครือเอ็ม บี เค เปิดพิกัดจุดสรงน้ำพระ เสริมสิริมงคลกับเทศกาล สงกรานต์อิ่มบุญ