แสดงออกมาจะมีหลากหลาย ทั้งที่แสดงอาการอย่างเห็นได้ชัดเจนจากภายนอกโดยมีก้อนเนื้อขึ้นบริเวณผิวหนัง และในกรณีที่ไม่สามารถพบเจออาการได้ด้วยตาเปล่า จากข้อมูลอ้างอิงคาดว่า มีผู้ป่วยในประเทศไทยประมาณ 20,000 ราย และในระดับโลกคิดเป็นสัดส่วน 1 ต่อ 2,500-4,000 ของประชากรทั่วโลก ซึ่งหมายความว่าใน 8 พันล้านคน มีกลุ่มคนที่ต้องเผชิญกับ Neurofibromatosis type 1 (NF1) ราว 2 - 3 ล้านคน[1] โรคนี้มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในโครโมโซมคู่ที่ 17 ส่งผลให้เซลล์เยื่อหุ้มประสาทเจริญเติบโตผิดปกติ และหากมีการพบประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ ก็มีโอกาสส่งต่อความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้ โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อจากการสัมผัสและระบบทางเดินหายใจ แต่มักได้รับการเข้าใจผิดว่าเป็นโรคติดต่อทางผิวหนัง เนื่องจากลักษณะของโรคในกลุ่มผู้ป่วยที่แสดงอาการอย่างเห็นได้ชัด ส่งผลให้ผู้ป่วยบางรายต้องเผชิญกับการแบ่งแยกจากสังคม และในบางกรณียังส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะหรือโครงสร้างภายในร่างกาย แม้ว่าจะมีการผ่าตัดก้อนเนื้อออกไปแต่ก็สามารถเกิดขึ้นก้อนเนื้อใหม่ได้ ในทางการแพทย์ปัจจุบันยังไม่พบการรักษาที่ทำให้หายขาด แต่ก็มีการคิดค้นแนวทางการรักษาที่สามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้ได้ ในขณะเดียวกันการสร้างความตระหนักเพื่อส่งเสริมความรู้ความเข้าใจจากประชาชนต่อโรคนี้ ก็จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตต่อสู้กับโรคนี้ไปได้อย่างมีกำลังใจ"
ปัจจุบันในประเทศไทยมีศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ (Excellence Center for Genomics and Precision Medicine) ที่ใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์ ซึ่งเป็นนวัตกรรมทางการแพทย์สมัยใหม่ในการนำข้อมูลทางพันธุกรรมของมนุษย์แต่ละคน และข้อมูลแวดล้อมอื่นๆมาวิเคราะห์ร่วมกับข้อมูลทางคลินิก เพื่อช่วยในการตรวจวินิจฉัยและพยากรณ์โรคอย่างแม่นยำ ทำให้แพทย์สามารถเลือกรูปแบบการรักษาและการใช้ยาที่เหมาะสมต่อผู้ป่วยแต่ละรายเพื่อผลการรักษาที่ดีที่สุด โดยเทคโนโลยีนี้ได้เข้ามามีบทบาทในการช่วยวิเคราะห์พันธุกรรมของผู้ป่วยเอ็นเอฟวัน ในการเลือกรูปแบบการรักษา รวมถึงช่วยเป็นข้อมูลในการวางแผนการใช้ชีวิตหรือการมีครอบครัวในอนาคตสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยง
นายโรมัน รามอส ประธานบริษัท แอสตร้าเซนเนก้า ประเทศไทย และ Frontier Markets กล่าวว่า "แอสตร้าเซนเนก้า ในฐานะบริษัทผู้วิจัยและพัฒนายาระดับโลก ได้พัฒนานวัตกรรมยารักษาโรคเพื่อสร้างความครอบคลุมในการรักษาโดยเน้นผู้ป่วยในสามกลุ่มโรคคือ โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs), โรคมะเร็ง และกลุ่มโรคหายาก ซึ่งพันธกิจกิจของแอสตร้าเซนเนก้าคือการดูแลคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ผ่านการเรียนรู้และพัฒนาแนวทางการรักษาโรคอย่างมีประสิทธิภาพ รวมถึงการมีส่วนในการสร้างความตระหนักรู้ของสังคม และในโอกาสนี้ เราได้ร่วมมือกับชมรมผู้ป่วยท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย พร้อมด้วยพันธมิตรภาครัฐและเอกชน มาร่วมให้การสนับสนุนในการจัดงานวันโรคท้าวแสนปม (NF1) ประเทศไทย ครั้งที่ 7 โดยมีจุดประสงค์ในการส่งเสริมความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคท้าวแสนปม อีกทั้งยังได้เลือกสถานที่จัดงานเป็นใจกลางสยามสแควร์ เนื่องจากเป็นแหล่งรวมตัวของกลุ่มคนหลากหลายวัย สะท้อนถึงการยอมรับในความแตกต่างระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและประชาชนทั่วไป เพื่อให้ผู้ป่วยเหล่านี้รู้สึกถึงการมีส่วนร่วมและไม่โดดเดี่ยวในสังคม"
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ตัวแทนจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวเสริมว่า "ด้วยบทบาทของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เราเป็นตัวกลางหลักในการช่วยเหลือผู้ป่วยอย่างครอบคลุม ทั้งในแง่ของค่ารักษาพยาบาลที่นำมาจากเงินบริจาค รวมถึงการพัฒนาทักษะในการประกอบอาชีพ เพื่อให้ผู้ป่วยมีรายได้ในการดูแลตนเองและครอบครัว นอกจากนี้ มูลนิธิยังสนับสนุนการทำงานของภาครัฐเพื่อช่วยเผยแพร่องค์ความรู้ที่ถูกต้อง และสร้างระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากอย่างยั่งยืน จากการเก็บสถิติในปัจจุบันพบว่าคนไทยเป็นโรคหายากรวมอยู่ถึง 3.5 ล้านคน ซึ่งจำนวนของโรคหายากมีมากกว่า 7,000 โรค โดยแต่ละโรคมีอาการและการรักษาที่แตกต่างกันออกไป บางโรคอาจพบผู้ป่วยเพียง 1-2 รายในประเทศ ส่งผลให้การสร้างกลุ่มผู้ป่วยของแต่ละโรคเป็นไปได้ยาก ดังนั้นมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากจึงเข้ามาดูแลในส่วนนี้ ซึ่งการจัดงานในวันนี้มูลนิธิมีความมุ่งหวังที่จะช่วยสร้างแรงผลักดันในสังคมให้เกิดการยอมรับและเข้าใจผู้ป่วยโรคเอ็นเอฟวันมากขึ้น รวมถึงช่วยสร้างกำลังใจให้พวกเขาได้เดินหน้าต่อไปและสามารถใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างเท่าเทียม ดั่งเช่นแนวคิดของงานในวันนี้คือ BORN A FIGHTER"
สำหรับกิจกรรมภายในงานวันโรคท้าวแสนปม (NF1) ประเทศไทย ครั้งที่ 7 นี้ ได้มีการเสวนาในประเด็น "เผชิญหน้าและเอาชนะความท้าทายของโรคท้าวแสนปม" และ "พิชิตอุปสรรคและเสริมสร้างศักยภาพการจัดการกับโรคท้าวแสนปม" โดยมีตัวแทนกลุ่มผู้ป่วยและคณาจารย์แพทย์ที่มีประสบการณ์ในการดูแลรักษาผู้ป่วยเอ็นเอฟวันมาร่วมหารือกัน และได้แบ่งปันทิศทางการยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เพื่อให้กลุ่มผู้ป่วยได้มีกำลังใจและสามารถยืนหยัดใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างเท่าเทียม การจัดงานในครั้งนี้ได้รับความสนใจจากประชาชนที่เข้าร่วมงานมากมาย ซึ่งนับได้ว่าเป็นความสำเร็จร่วมกันของพันธมิตรทุกฝ่าย
ที่มา: แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย)
